T(13;15)家系1例
李侃1
张进2
1.长江大学医学院遗传学部,湖北省荆州市,4340002.湖北省荆州市妇幼保健院儿科,434000
摘要： 先证者,男,5岁,出生后5个月发现发育各项指标较同龄人均晚,于2011年11月18日因"发育迟缓"到荆州市妇幼保健院儿科就诊.患儿出生时父亲44岁,母亲39岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,母亲有慢性甲状腺炎史.查体:先天愚型面容,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手为通贯掌,心肺功能正常.身高、体重较同龄儿低,应答能力差.
机标关键词：
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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