广东省非综合征耳聋患者GJA1基因及常见耳聋基因突变分析
蒙翠原1
盛晓丽1
崔勇1
林秋雄2
1.510080广州市,广东省医学科学院,广东省人民医院耳鼻咽喉-头颈外科2.510080广州市,广东省医学科学院,广东省人民医院医学研究中心
摘要：目的:研究广东省非综合征耳聋患者常见耳聋基因突变的发病情况.方法:对来自广东省某特殊学校的73例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血,对GJA1、GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12S rRNA基因编码区进行测序.结果:73例患者中检测到GJB2基因突变235delC 5例;GJB3基因突变547G＞A 1例;SLC26A4基因突变IVS7-2 A＞G 7例,2168A＞G杂合突变1例;mtDNA 12S rRNA纯合突变3例.结论:本研究为19.18％的研究对象明确了分子病因;GJB2基因突变不是本研究的主要致病基因,SLC26A4为最常见的耳聋突变基因;未检测到GJA1基因突变.
关键词：聋非综合征型耳聋基因突变广东省
资助基金：广东省医学科研基金(A2009021)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1075-1077 )
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