Dravet综合征患者c.1738C＞T突变体体外剪接分析
夏永仁
汤斌
罗金杰
李文斌
廖卫平
1.510260,广州医学院第二附属医院神经科学研究所2.510260,广州医学院第二附属医院神经科学研究所3.510260,广州医学院第二附属医院神经科学研究所4.510260,广州医学院第二附属医院神经科学研究所5.510260,广州医学院第二附属医院神经科学研究所
摘要：目的:选取本实验室筛查SCN1A突变的Dravet综合征患者,通过生物信息学方法分析其对剪接的影响,构建迷你基因进行体外剪接分析.方法:使用Human Splicing Finder数据库预测c.1738C＞T突变对剪接的潜在影响,通过PCR方法扩增SCN1A第10、11、12、13号外显子及两端部分内含子,克隆到pTARGET真核表达载体,构建pTARGET-EXON-10-11-12-13迷你基因,以野生型pTARGET-EXON-10-11-12-13为模板构建c.1738C＞T突变体.将野生型和c.1738C＞T突变体分别转染HEK293细胞,提取总RNA进行RT-PCR.结果:野生型与c.1738C＞T突变体RT-PCR产物大小都为591 bp.结论:c.1738C＞T突变不是通过对剪接的影响导致疾病发生.
关键词：Dravet综合征SCN1A剪接
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 2089-2090 )