热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析
张美品1
孟珩2
何娜2
高曲文3
秦兵4
陈勇军2
石奕武2
陈亮1
易咏红2
廖卫平2
黎冰梅2
1.528000,广东省佛山市妇幼保健院儿科2.510260,广州医科大学附属第二医院神经研究所3.510010,广州军区广州总医院心理咨询科4.510030 广州市，广东省医学科学院，广东省人民医院神经科
摘要：目的：探讨孤独症在热性惊厥附加症（FS＋）中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法：收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS＋患者的临床资料。根据国际上认可的标准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）、部分性癫痫伴热性惊厥附加症（PEFS＋）、Dravet综合征（DS）和孤独症。收集FS＋患者血样，测序SCN1A基因并分析结果。结果：53．8％的GEFS＋和69．2％的PEFS＋患者有智力发育障碍，所有的DS患者均存在智力障碍。 GEFS＋和PEFS＋患者中各有1例孤独症，DS患者有9例孤独症（P＜0．01）。FS＋伴孤独症的患者中，PEFS＋中有1例SCN1A突变，而DS则有6例。结论：大部分GEFS＋和PEFS＋患者存在智力发育障碍，而DS均有智力发育障碍。DS伴孤独症的几率高于GEFS＋和PEFS＋。孤独症与SCN1A突变没有明确相关性。
关键词：癫痫孤独症热性惊厥附加症精神运动发育迟滞SCN1A
资助基金：广东省科技计划(2011B061300094)佛山市科技局项目(200908074)广州医科大学博士启动基金(2012C44)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 729-731 )
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