利用微阵列比较基因组杂交研究习惯性流产患者基因组微失衡
李洁亮
何文茵
魏君
陈欣洁
何文智
孙筱放
1.510150,广州医科大学附属第三医院妇产科研究所暨广东省产科重大疾病重点实验室2.510150,广州医科大学附属第三医院妇产科研究所暨广东省产科重大疾病重点实验室3.510150,广州医科大学附属第三医院妇产科研究所暨广东省产科重大疾病重点实验室4.510150,广州医科大学附属第三医院妇产科研究所暨广东省产科重大疾病重点实验室5.510150,广州医科大学附属第三医院妇产科研究所暨广东省产科重大疾病重点实验室6.510150,广州医科大学附属第三医院妇产科研究所暨广东省产科重大疾病重点实验室
摘要：目的:寻找不明原因习惯性流产夫妇基因组微失衡变化,包括拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH).方法:提取1对不明原因习惯性流产夫妇基因组DNA,利用高分辨率的微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)进行检测.结果:在本研究中的习惯性流产夫妇基因组上,未发现可能致病的LOH;而在习惯性流产女方基因组上,我们发现其12号染色体13.31区域有一个392kb大小的4拷贝的CNV,涉及的基因有CLEC4A,POU5F1P3,ZNF705A,FAM66C,FAM90A1,FAM86FP,LOC389634,CLEC6A,CLEC4D,其中CLEC4A,CLEC6A,CLEC4D等在人胎盘滋养层细胞中可检测到表达,主要分布在滋养层细胞表面,早孕期的绒毛及足月胎盘中也可检测到,足月胎盘中表达减少,考虑与炎症及免疫反应,细胞黏附,细胞间信号转导,糖蛋白转运有关.另外,其在胎盘滋养层细胞上的受体可能与HCV,HIV胎盘宫内感染有关.结论:研究表明,基因组的CNVs可能是不明原因习惯性流产的一个原因,高分辨率的aCGH芯片检测技术是一个很好的选择.
关键词：习惯性流产拷贝数变异杂合性缺失微阵列比较基因组杂交
资助基金：国家自然科学基金(31171229)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1203-1207 )
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