新生儿听力和聋病易感基因联合筛查报告
张章1
范联2
余凤慈3
刘莹3
李振安3
戴怡蘅1
吴雪丽4
罗伟东4
1.南方医科大学附属佛山妇幼保健院新生儿科, 广东省佛山市,5280002.南方医科大学附属佛山妇幼保健院 儿科, 广东省佛山市,5280003.南方医科大学附属佛山妇幼保健院 耳鼻咽喉科听力障碍诊治中心, 广东省佛山市,5280004.南方医科大学附属佛山妇幼保健院 保健部, 广东省佛山市,528000
摘要：目的：研究新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法：选择1440例生后3～5 d 的新生儿，检测 GJB2、线粒体12S rRNA 及 SLC26A4等3个基因8个突变位点；同时进行听力筛查，复筛仍不通过者行听力学诊断。结果：GJB2基因235delC、299-300delAT、线粒体12S rRNA 1555A ＞ G、 SLC26A4基因IVS7-2A ＞ G、2168A ＞ G 等位点致病突变的携带率分别为1．46％、0．35％、0．42％、0．42％及0．14％，3个基因突变的总体携带率为2．78％；听力筛查及诊断确诊听力损失10例（检出率为6．94‰），其中重度以上听力损失5例（检出率为3．47‰）；32例聋病基因致病突变携带者通过了新生儿听力筛查。结论：听力和聋病易感基因联合筛查能及时发现常规通过听力筛查但具有耳聋高危因素和迟发性聋病遗传因素的新生儿，对早期干预、定期随访、减少聋病发生具有重要指导意义。
关键词：聋新生儿听力基因突变筛查
资助基金：佛山市医学类科技攻关计划(201208056)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 2754-2756 )
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