克氏综合征诊疗新进展
曹琳
陈国芳
刘超
1.中国中医科学院江苏分院(南京中医药大学附属中西医结合医院)内分泌与代谢病科, 南京市,2100282.中国中医科学院江苏分院(南京中医药大学附属中西医结合医院)内分泌与代谢病科, 南京市,2100283.中国中医科学院江苏分院(南京中医药大学附属中西医结合医院)内分泌与代谢病科, 南京市,210028
摘要：克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS),简称克氏综合征,是先天性睾丸发育不全性疾病,最早由1942年Klinefelter[1]提出,是男性最常见的性染色体异常性疾病,发病率占新出生男孩的0.1％～0.2％.本病最常见的染色体核型是47,XXY,占80％,其次为46,XY/47,XXY嵌合型,其余为罕见核型,包括48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY等.另外,该病也是基因异常导致不育症的最主要原因,占到无精症患者的11％,不育症患者的3％.由于早期缺乏特异性临床表现,该病容易漏诊.流行病学显示,成人中只有25％患者得到明确诊断,且在青春期前无一例被确诊[2].
机标关键词：性染色体异常性疾病患者睾丸发育不全不育症染色体核型青春期前明确诊断
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 173-174 )
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