内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿缝隙连接蛋白43基因突变的检测
王树水
孙凌
江静波
张旭
张智伟
1.510100广州市,广东省心血管病研究所,广东省人民医院,广东省医学科学院心儿科2.510100广州市,广东省心血管病研究所,广东省人民医院,广东省医学科学院心儿科3.510100广州市,广东省心血管病研究所,广东省人民医院,广东省医学科学院心儿科4.510100广州市,广东省心血管病研究所,广东省人民医院,广东省医学科学院心儿科5.510100广州市,广东省心血管病研究所,广东省人民医院,广东省医学科学院心儿科
摘要：目的:探讨内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿有无缝隙连接蛋白43 (Connexin43,Cx43)基因突变.方法:选取47例内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿,45例无内脏异位的法洛氏四联症患儿以及30例无先天性心脏病的患儿,抽取外周血,采用PCR-SSCP和DNA测序技术检测有无Cx43胞质尾区基因突变.结果:所有样本DNA的PCR特异性扩增良好.对Cx43胞质尾区的PCR扩增产物进行SSCP分析和测序,未查找到单核苷酸多态性位点任何转换、颠换、缺失和插入的变异.结论:内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁的患儿以及无内脏异位的法洛氏四联症患儿均无Cx43基因突变.
关键词：缝隙连接蛋白43基因突变内脏异位肺动脉狭窄肺动脉闭锁
资助基金：广东省科技计划(2010B031600165)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 207-209 )
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