初诊慢性粒细胞白血病患者ABL激酶区基因突变的研究
邢宏运1
卞铁荣2
李晓明1
吴鹏强1
胡敏1
李攀1
陈燕1
1.646000泸州医学院附属医院血液内科2.646000泸州医学院附属医院医学实验中心
摘要：目的：探讨初诊慢性粒细胞白血病（ CML ）患者 BCR-ABL 激酶区基因突变，了解初发患者BCR-ABL激酶区基因突变导致甲磺酸伊马替尼（IM）耐药率，为患者实行个体化治疗提供理论依据。方法：采集初诊CML患者外周血或者骨髓，采用巢式PCR结合核苷酸序列测序的技术检测BCR-ABL激酶区基因突变。结果：共检测了87例患者，其中3例患者分别存在M351T、Q252H、Y253H 突变，1例加速期，2例急变期，随访证实该3例患者均对IM耐药；1例慢性期患者检测出ABL激酶474氨基酸位点之后存在35 bp插入突变，但临床随访证实其对IM敏感；2例急变期患者存在第八外显子缺失，并对 IM 耐药。结论：初诊CML 患者存在 BCR-ABL 激酶区基因 IM 耐药基因突变，尤其是处于加速期、急变期患者，早期检测BCR-ABL激酶区基因突变有利于患者早期选择合适的一线药物行个体化治疗。
关键词：慢性粒细胞白血病BCR-ABL激酶区基因突变
资助基金：四川省卫生厅项目(110349)泸州医学院附属医院青年人才基金(201143)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1962-1964 )