新疆地区不同肿瘤家族史的乳腺癌患者BRCA1/2基因突变的分析及临床意义
李涌涛
蒋威华
王晓文
张明帅
张晨光
欧江华
甫拉提·吾瓦力汗
1.新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科, 乌鲁木齐市,8300112.新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科, 乌鲁木齐市,8300113.新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科, 乌鲁木齐市,8300114.新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科, 乌鲁木齐市,8300115.新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科, 乌鲁木齐市,8300116.新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科, 乌鲁木齐市,8300117.新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科, 乌鲁木齐市,830011
摘要：目的:分析有不同家族史的乳腺癌患者BRCA1/2基因突变的临床意义.方法:对98例有家族史的乳腺癌患者,取外周静脉血进行BRCA1/2基因检测,采用高效液相色谱分析(DHPLC)预筛,结果经DNA测序验证. 结果:98例患者的BRCA1/2突变率为20.41%;同时有乳腺癌及卵巢癌家族史的突变率明显高于仅有一种家族史的患者;随着家族中患癌人数增加(2、3、4人),BRCA1/2突变率也明显增高(16.25%、33.3%、66.67%). 结论:在乳腺癌患者中,同时有乳腺癌和卵巢癌家族史,BRCA1/2突变率明显增高,且随着家族中患癌人数的增加,BRCA1/2突变检出率呈增高趋势.
关键词：乳腺肿瘤BRCA1BRCA2基因突变家族史
资助基金：国家自然科学基金(81260390)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 2287-2290 )
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