α-地中海贫血基因突变(HBA2:c.355A＞T)1例
何云英
郭晓玲
宋春林
1.528000,广东省佛山市妇幼保健院产科2.528000,广东省佛山市妇幼保健院产科3.528000,广东省佛山市妇幼保健院产科
摘要：患者女,25岁孕妇,孕12+周,因例行产检人我科.体查:无特殊体貌,无肝脾肿大.既往体健,偶有轻度贫血,无输血史.家族中无特殊遗传病史.血常规:RBC 4.84×1012/L,Hb 128 g/L,HCT 0.393,MCV 81.2 fL,MCH 26.4pg,MCHC 326.0 g/L,RDB-CV 13.70％,RDB-SD 39.80 fL;血红蛋白电泳结果:HA 94.98％,HA2 5.02％,未发现异常血红蛋白带;(参考值范围:HBA 94％～ 96.3％;HBA2 3.7％ ～ 6.0％).红细胞脆性实验阴性;α+β地贫基因检测(裂口PCR法+Sanger测序):HBA2:c.355A＞T(ACC＞TCC,CD118Thr→Ser)(图1),β基因检测未见异常.
机标关键词：地中海贫血基因检测血红蛋白电泳红细胞脆性轻度贫血肝脾肿大遗传病血常规
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：1( 3987 )
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