局灶性皮质发育不良基因表达及相关信号通路分析
华立栋1
李文斌1
高曲文2
隋立森3
范翠霞1
欧阳小明4
廖卫平1
黎冰梅1
石奕武1
1.510260,广州医科大学附属第二医院神经致病基因与离子通道病省部共建教育部重点实验室2.510010,广州军区广州总医院癫痫科3.广东省中医院, 广州市,5101204.510260,广州医科大学附属第二医院病理科
摘要：目的：利用基因表达谱芯片研究局灶性皮质发育不良（FCD）病变组织和正常脑组织中差异表达的基因，探讨FCD可能的发病机制。方法：收集FCD患者病变脑组织（病例组）及正常人（对照组）脑组织各3例，抽提总RNA ，利用 Affymetrix 基因表达谱芯片分析病例组与对照组差异表达的基因；Real－time qPCR验证芯片结果；生物信息学分析差异表达基因参与的相关信号通路，预测FCD可能的致病机制。结果：通过对FCD 组织和正常脑组织的基因表达谱的比较分析，发现在 FCD 组织中 C21orF2、AU152162表达上调， ENPP2、ANLN、IP6K3、UGT8、AZGP1表达下调。 Real-time qPCR 验证表明，ENPP2、ANLN、IP6K3、UGT8、AZGP1基因在病例组和对照组中的表达差异具有统计学意义（P ＜0．05）。生物信息学分析表明，ENPP2、UG T8、AZGP1蛋白定位于细胞膜或者分泌到细胞外基质，可能通过涉及到脂质代谢以及溶血磷脂酸（LPA）信号通路途径参与髓鞘的形成和神经系统的发育。结论：ENPP2、UGT8、AZGP1基因表达下调，可能通过影响髓鞘的形成及LPA信号通路参与FCD 的发生，这些基因参与FCD 发生的具体致病机制有待进一步研究。
关键词：局灶皮质发育不良基因表达溶血磷脂酸信号通路髓鞘
资助基金：广州市科技计划(2014J4100069)广东省医学科研基金(A2013268)首都医科大学省部级重点实验室开放研究课题(2014DXBL04)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 347-351 )
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