新生儿肝内胆汁淤积症患者21例质谱检测结果
李旺
罗超
耿国兴
范歆
罗静思
玉晋武
陈少科
1.广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室, 南宁市,5300002.广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室, 南宁市,5300003.广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室, 南宁市,5300004.广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室, 南宁市,5300005.广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室, 南宁市,5300006.广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室, 南宁市,5300007.广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室, 南宁市,530000
摘要：目的：分析希特林蛋白患儿血Met、Phe 、Tyr、Arg、Cit、Orn、Ser、Thr、C0、C2、C3、C14、C14∶1、C16、C16∶1、C18、C18∶1及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平分布，探讨各指标在新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患者诊断中的应用价值。方法：2011年5月至2015年5月期间，本筛查中心共确诊21例患儿，将其作为观察组，同时随机抽取100例正常儿童为对照组，分析两组血串联质谱Met、Phe、Tyr 等指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平，比较其差异性。结果：较正常对照组，观察组血Met、Phe、Tyr等多种指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸检测结果偏高，Orn／Cit 结果偏低，差异均有统计学意义，而C2和Cit／Arg检测结果有升高趋势，但差异无统计学意义。结论：NICCD患儿存在生化指标代谢异常，血串联质谱及尿气相质谱检测对患儿的诊断具有重要意义。
关键词：希特林蛋白肝内胆汁淤积症串联质谱气相质谱
资助基金：国家部委基金(编号2012BAI09B04)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 2825-2828 )
英文信息