维生素D受体基因多态性及单倍型与克罗恩病的相关性
裴继华1
吴昊1
林秀清2
金捷3
丁然4
蒋益1
1.325000,温州医科大学附属第二医院消化内科2.325000,州医科大学附属第一医院消化内科3.325000,温州市中心医院消化内科4.325000,温州市人民医院消化内科
摘要：目的:探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与克罗恩病(CD)的关系.方法:在326例CD患者和464名对照者中,采用SNaPshot技术检测VDR(FokI,BsmI,ApaI、TaqI)4种单核苷酸多态性.结果:与对照组相比,CD组中BsmI的突变等位基因(A)和基因型(GA+AA)频率显著降低(均P=0.001);TaqI的突变等位基因(C)和基因型(TC+CC)频率亦显著降低(均P<0.05).分层分析显示与对照组相比,狭窄型CD患者中BsmI和TaqI的突变等位基因和基因型频率亦显著降低(均P<0.0083).随后的单倍型分析显示BsmI、ApaI和TaqI彼此紧密连锁,CD组中AAC单倍型频率显著低于对照组(P<0.05).结论:VDR(BsmI、TaqI)基因突变可能降低CD,尤其是狭窄型CD的发病风险.AAC单倍型携带者罹患CD的风险性可能降低.
关键词：克罗恩病维生素D受体单核苷酸多态性单倍型
资助基金：浙江省自然科学基金(LY14H030012,LY15H030018)浙江省卫生厅项目(2012KYA132)温州市科技局项目(Y20140078)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 735-738 )
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