小儿特发性心肌病91个心肌病相关基因检测分析
张力力1
王树水2
辛颖3
张智伟3
李渝芬3
1.南方医科大学,广州510515;广东省人民医院,广东省医学科学院,广东省心血管病研究所心儿科,广州5100802.广东省人民医院,广东省医学科学院,广东省心血管病研究所心儿科,广州510080;南方医科大学,广州5105153.广东省人民医院,广东省医学科学院,广东省心血管病研究所心儿科,广州510080
摘要：目的 研究特发性心肌病患儿中91个心肌病相关基因的基因突变情况.方法 广东省人民医院2015年1月至2017年3月收治的43例无血缘关系的特发性心肌病患儿(扩张型心肌病14例,肥厚型心肌病12例,左室心肌致密化不全17例),运用二代测序法对心肌病相关基因进行测序,其直系亲属用sanger测序法对已经发现的突变位点进行检测,分析突变位点特点,探讨突变位点与临床表型的关系.结果 共发现20例(46.5％)存在23个基因上的28个致病及可疑致病突变位点,突变位点未见重复,其突变方式主要为错义突变,占50.0％.2例患儿同时检测到1个基因的2个致病突变或可疑致病突变.19例(44.1％)检测到临床意义未明的突变位点.结论 小儿特发性心肌病患者部分可检测到心肌病相关基因突变,心肌病相关基因的检测可以协助临床诊断,部分基因突变的位点与病变程度相关,对携带突变位点的特发性心肌病患儿家族应进行长期追踪随访.
关键词：心肌病基因突变二代测序法小儿
资助基金：广东省省属科研机构竞争性支持创新能力建设项目(2015B070701008)广州市科技计划(201607010055)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 53-57 )
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