基于Orphanet数据库对我国罕见病神经系统表现分类的研究
张爱丽1
肖亦爽2
李静1
李祎1
李杨方2
李明2
李丽君2
谭力2
张桢2
1.昆明医科大学附属延安医院 昆明6500512.昆明医科大学附属儿童医院/云南省儿科疾病研究所 昆明650034
摘要：目的 了解罕见病神经系统的基本发病表现,提高对罕见病神经系统表现的认识,为进一步深入研究提供参考.方法 筛选出基于Orphanet分类的罕见神经系统疾病,按照相同的神经系统症状和体征进行分类,分析各类别罕见病的异同.结果 从罕见病名录中筛选出57种罕见神经系统疾病,占罕见病名录疾病总数的31.49%.这类罕见神经系统疾病表现出无特异性、复杂交错的异常表现,呈现出周围神经病变、癫痫、神经肌肉病等10个类别的神经系统临床症状和体征.结论 罕见病多伴有症状和体征复杂的神经系统障碍,鉴别诊断极具挑战性.可结合Orphanet数据库,认真分析疾病与表现之间的关联性,提高罕见病神经系统临床症状和体征的辨认能力.
关键词：罕见病Orphanet数据库神经系统临床表现分类
资助基金：云南省卫生科技计划(2016NS125)昆明市医疗卫生单位内设研究机构资助项目(2017-SW;02)人才培养项目(2016-sw;30)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 600-603,617 )
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