Peutz-Jeghers综合征恶性肿瘤相关的STK11基因突变分析
王媛媛1
邓秀金2
陈静2
冯洁2
吴保平2
王志青2
1.南方医科大学南方医院 肿瘤科 广州 5105152.南方医科大学南方医院 消化科 广州 510515
摘要：目的 分析两个恶性肿瘤高发的Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用Sanger测序和MLPA技术,检测STK11基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失.结果 Sanger测序在2个PJS家系中均未发现STK11基因变异,而应用MLPA技术在2个家系中均发现STK11基因Exon1缺失突变c.-1114-?290+?del,可能影响STK11基因转录和表达.两个家系9例PJS患者中4例发生恶性肿瘤,1例发生结肠息肉上皮内瘤变.结论 STK11基因Exon1缺失突变是PJS患者的发病原因,还可能与恶性肿瘤密切相关.
关键词：Peutz-Jeghers综合征恶性肿瘤STK11基因突变MLPA技术
资助基金：国家自然科学基金(81401925)国家自然科学基金(81643477)广东省自然科学基金(2015A030310102)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 2644-2647 )
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