不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析
陈竞茜1
揭秋玲2
龙平1
钟高布1
孙超1
卢惠1
王樱瑾1
王军3
马燕琳4
1.海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室(海南医学院第一附属医院生殖医学科/海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心/海口市人类遗传资源保藏重点实验室) 海口5701022.南方医科大学南方医院妇产科 广州5105153.德克萨斯州心脏研究中心 休斯顿德克萨斯州770304.海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室(海南医学院第一附属医院生殖医学科/海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心/海口市人类遗传资源保藏重点实验室) 海口570102;海南医学院热带转化医学教育部重点实验室 海口571199
摘要：目的 分析海南地区不同产前诊断指征的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系.方法 选择2013年3月至2016年12月不同产前诊断指征到我中心就诊的3251例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术.后行羊水细胞培养及其胎儿染色体核型分析.结果 3251例羊水细胞培养成功率为100％,核型分析成功率100％,共检出异常核型182例,占5.60％.其中,染色体三体异常138例,占异常核型的75.8％,以21三体为主,占数目异常的68.8％;结构异常34例,占异常核型的18.7％;嵌合体10例,占异常核型的6.60％.产前诊断指征中,NIPT高风险、B超胎儿多发畸形、唐氏筛查高风险、高龄、父母染色体异常及父母地贫携带的胎儿染色体异常检出率具有显著差异,且差异具有统计学意义(P<0.05).结论 对不同产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,提高胎儿染色体病的诊断,对减少染色体异常胎儿的出生具有重要意义,从优生方面提高我国出生人口的素质.
关键词：产前诊断羊水细胞核型分析
资助基金：海南省重大科技项目(ZDKJ2017007)国家国际科技合作专项基金(2014DFA30180)海南省自然科学基金(2019CXTD408)
论文发表日期：2019-12-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 3650-3655 )
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