孕妇外周血无创产前检测失败的原因分析及妊娠追踪
卢婉
刘艳秋
黄婷
黄婷婷
周吉会
阳彦
1.江西省妇幼保健院产前诊断中心 南昌 3300062.江西省妇幼保健院产前诊断中心 南昌 3300063.江西省妇幼保健院产前诊断中心 南昌 3300064.江西省妇幼保健院产前诊断中心 南昌 3300065.江西省妇幼保健院产前诊断中心 南昌 3300066.江西省妇幼保健院产前诊断中心 南昌 330006
摘要：目的 探讨孕妇外周血无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的失败原因并对检测失败的孕妇进行妊娠追踪,为NIPT在妊娠妇女产前诊断中的规范应用提供理论依据.方法 对2017年1月至2018年12月期间,因血清学筛查临界风险/高风险、高龄及自愿要求在我院进行NIPT检测的23704例孕妇进行回顾分析,并对NIPT检测失败的孕妇进行随访.结果 23704例样本中初次NIPT检测未获有效结果需重抽样154例,其中因胎儿浓度低(<4.0％)需重取样共计88例,因两次建库Z值均处于临界区域("灰区")而需重取样61例,质控因素5例.实际重取样144例样本中有111例获得有效NIPT结果,24例游离胎儿DNA浓度低,8例Z值仍处于"灰区",1例多条染色体离群.对33例未获有效结果的孕妇进行妊娠追踪,发现24例游离胎儿DNA浓度低的孕妇中有2例失访,1例因孕期并发症放弃生产,1例因胎儿超声结构异常引产,5例补做血清学筛查/NIPT,10例行羊膜腔穿刺术,未做任何处理者5例;羊膜腔穿刺术后检出一例47,XN,+21,一例46,XN,t(1;16)(p32;q12),其余8例未见异常.8例"灰区"的孕妇除1例双胎因担心手术风险外均进行羊膜腔穿刺术,检出一例47,XN,+21,7例未见异常.结论 NIPT作为广泛应用的产前筛查技术存在一定的失败率,采样时的孕妇孕周大小、BMI指数,母体自身染色体核型、肝素用药史等均可能影响检测.对于两次取样仍未获得有效结果,特别是血清学筛查已提示临界风险或者高风险的孕妇,更应该加强遗传咨询和围产期保健.
关键词：无创产前检测胎儿游离DNA羊膜腔穿刺妊娠追踪
分类号：R715.5(临床优生学)
资助基金：江西省科技计划(20192BAB215010)
论文发表日期：2020-01-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 63-68 )
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