广西人群ULK1基因多态性与抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎的相关性
饶金兰1
朱艳1
何佩耕1
黎伟2
黄莉2
薛超2
1.广西医科大学第二临床医学院 南宁5300212.广西医科大学第二附属医院肾内科 南宁530007
摘要：目的 探究ULK1基因的rs9652059、rs7953348和rs748808位点与广西人群抗中性粒细胞胞浆抗体(anti?neutrophil cytoplasmic autoantibody,ANCA)相关性血管炎(ANCA?associated vasculitis,AAV)的相关性.方法 采用多重PCR结合高通量测序技术对入选的177例原发性AAV患者(AAV组)和210例健康体检者(对照组)各位点进行基因分型,比较等位基因频率及基因型分布,进行遗传模型、连锁不平衡和单体型分析.结果 ULK1的rs9652059等位基因C和rs7953348等位基因T为AAV的风险等位基因(P=0.028,OR=1.412,95％CI:1.038～1.919).在显性模型(P=0.022,OR=1.66,95％CI:1.07～2.56)和对数加性模型(P=0.043,OR=1.40,95％CI:1.01～1.94)下,rs9652059和rs7953348与AAV的发生存在强关联性.在隐性模型下,携带TT+TC(rs9652059)、CC+CT(rs7953348)的AAV患者具有相对更高的中性粒细胞、红细胞计数、血红蛋白含量及C反应蛋白水平,差异有统计学意义(均P<0.05).rs748808在两组间的等位基因频率及基因型分布的差异均无统计学意义(P>0.05).rs9652059和rs7953348完全连锁不平衡.以TCT为参照,单体型CTT增加了AAV的发病风险(OR=1.42,95％CI:1.02～1.98,P=0.039).结论 ULK1基因rs9652059、rs7953348位点的多态性可能与广西人群AAV的易感性相关,且与中性粒细胞、红细胞计数、血红蛋白含量及C反应蛋白水平相关.
关键词：ULK1抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎自噬多态性单核苷酸
分类号：R543(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81360117)广西自然科学基金(2018GXNSFAA281122)广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目(S2017010)
论文发表日期：2020-10-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 2661-2666 )
英文信息