基于毛细管电泳平台的单基因病携带者筛查应用
方玉琴
张苗苗
李景然
唐俊湘
王朝红
朱健生
安徽医科大学附属妇幼保健院 合肥230000
摘要：目的 了解中国安徽地区人群致病基因携带情况以及常见变异,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)的应用价值.方法 纳入2021年1月至2022年8月来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊的表型正常、无遗传病家族史的517例育龄人群进行ECS,采用基于毛细管电泳平台的一代测序分析技术检测与15种疾病相关的21个基因中的410种致病变异,对阳性携带者的配偶召回进行相关基因检测.结果 在517例接受ECS的育龄人群和17例接受目标基因测序的配偶中,94例被确定为至少一种疾病的携带者,总携带率为18.2％(94/517).携带率最高的三种疾病分别为遗传性耳聋(6.4％,33/517)、肝豆状核变性(3.1％,16/517)和先天性肾上腺皮质增生症(2.5％,13/517).共检出5对(3.57％,5/140)高风险夫妇,经过遗传咨询后其中2对(40％,2/5)选择产前诊断,羊水验证结果均未检出指定基因范围内的致病变异.结论 在临床实施ECS是可行且必要的,在孕前或孕早期进行遗传病携带者筛查,结合产前诊断和辅助生殖等手段,可有效避免严重遗传病的发生.
关键词：携带者筛查携带率单基因遗传病杂合突变
分类号：R394.3(医学遗传学)
资助基金：安徽省重点研究与开发计划项目(2022e07020031)安徽省妇幼保健院院级科研项目(zd2021-1-3)安徽医科大学科研基金项目(2020xkj234)
论文发表日期：2022-12-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 2973-2979 )
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