提高非经典21羟化酶缺乏症临床诊治水平:局限与展望
张莹
刘恩
广州医科大学附属第三医院内分泌代谢科 广州510150
摘要：非经典21羟化酶缺乏症(NC?21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊.同时,NC?21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性的科学问题,本文着重从其临床特征、诊断与治疗等方面进行系统地阐述,以期提高临床对该病的认识.
关键词：先天性肾上腺增生症非经典型21-羟化酶缺乏症17-羟基孕酮CYP21A2基因多囊卵巢综合征生育力
分类号：R586(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：广东省自然科学基金项目(2021A1515111148)广州市卫生健康科技项目(20221A011091)广州市科技计划项目(202102010084)
论文发表日期：2023-01-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1-5 )
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