单基因糖尿病的早期识别与精准治疗
刘丽
李秀珍
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 广州510063
摘要：单基因糖尿病(monogenic diabetes,MD)涵盖了广泛的异质性疾病,包括新生儿糖尿病、青少年发病的成人型糖尿病和综合征型糖尿病,明确基因诊断有助于实现精准治疗.随着临床医生逐渐重视对分类不明确的糖尿病进行分子遗传学的筛查,MD确诊患者日渐增多.但目前MD治疗往往是超说明书用药,相关指南或共识对具体用药时机和剂量阐述甚少,如何实施精准治疗成为临床面临的新挑战.本文梳理MD的临床与分子遗传学特征,重点阐述对几种有特效治疗方法的MD如何实施个体化治疗及遗传咨询.
关键词：单基因糖尿病基因诊断精准治疗
分类号：R725.8(小儿内科学)
资助基金：广东省科技发展专项(2017A020215111)
论文发表日期：2023-01-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 137-141 )
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