沉默信息调节因子1基因多态性与广西人群显微镜下多血管炎的病例对照研究
冯菲1
蓝晶晶1
薛超2
1.广西医科大学第二临床医学院 南宁5300212.广西医科大学第二附属医院肾内科 南宁530007
摘要：目的 探讨沉默信息调节因子(SIRT1)遗传变异(rs1467568、rs4746720)与广西人群显微镜下多血管炎(microscopic polyangiitis,MPA)的相关性.方法 利用多重聚合酶链反应(PCR)结合高通量测序法对208例MPA患者和211例健康志愿者的SIRT1多态性进行基因分型;比较等位基因频率和基因型分布差异,进行连锁不平衡、单体型以及遗传模型的分层分析;评价不同基因型与临床症状的发生、实验室生化指标的关系.结果 SIRT1 rs1467568、rs4746720的基因型、等位基因频率以及单体型在两组之间的差异均无统计学意义(P>0.05).在年龄≥54岁亚组中,SIRT1 rs1467568的显性模型(OR = 0.50,95%CI:0.27～0.92,P = 0.026)、超显性模型(OR = 0.49,95%CI:0.26～0.92,P = 0.026)和加性模型(OR = 0.57,95%CI:0.33～0.99,P = 0.045)与MPA较低易感性相关.在rs1467568中,携带GG基因型的MPA患者具有更高水平的谷丙转氨酶(P = 0.012);在rs4746720中,携带TT、TC基因型的MPA患者具有更高水平的谷草转氨酶(P = 0.036).结论 SIRT1 rs4746720与广西人群MPA易感性无关,而rs1467568可能与广西部分人群(≥54岁)MPA易感性相关;rs1467568、rs4746720分别与MPA患者丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶水平存在关联.
关键词：SIRT1显微镜下多血管炎多态性易感性
分类号：R543(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81360117)广西自然科学基金项目(2018GXNSFAA281122)广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目(S2017010)
论文发表日期：2023-08-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 1919-1924,1931 )
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