以COL4A5基因突变为主Alport综合征临床分析
刘益男1
张永桃1
余韶卫1
罗立荣1
黄逸辉1
于生友2
于力2
1.暨南大学附属广州红十字会医院儿科(广州 510220)2.广州市第一人民医院儿科(广州 510180)
摘要：目的 对COL4A5基因突变的X连锁遗传的Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XLAS)患儿的临床表型及基因突变类型进行分析,探讨XLAS患儿与肾病综合征肾炎型的关系.方法 纳入2016年4月至2023年4月期间在医院经二代测序发现COL4A5基因突变最终确诊为Alport综合征的32例患儿,回顾性分析其临床病理特征与基因突变特点.结果 XLAS患儿平均起病年龄(3.68±2.07)岁,平均确诊年龄(6.56±2.95)岁,以孤立性血尿起病12例(37.5%),以血尿和蛋白尿起病8例(25%),以肾病综合征肾炎型起病12例(37.5%),患儿家族史阳性有11例(34.4%),眼部病变3例(9.37%),耳部病变6例(18.75%),后期随访发现7例(21.87%)患儿已发展为慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD).21例患儿行肾脏组织穿刺活检,电镜表现为基底膜变薄(弥漫性或节段性)13例(61.9%),基底膜厚薄不均8例(38.09%);光镜:局灶节段肾小球硬化(FSGS)2 例(9.52%),系膜增生性肾小球肾炎(Ms PGN)11 例(52.38%),微小病变(MCD)8例(38.09%).基因突变类型分为错义突变12例(37.5%)、剪切位点突9例(28.12%)、无义突变 6 例(18.75%)、缺失突变 3 例(9.37%)、移码突变 2 例(6.25%).遗传突变 22 例(68.75%);自发突变10例(27.02%).结论 XLAS患儿在疾病早期临床表现和病理特征均不典型,进展缓慢,部分患儿早期易误诊为肾病综合征肾炎型,对于疑似本病尽早完善基因检测,合理药物选择,科学预测预后.
关键词：COL4A5Alport综合征肾病综合征肾炎型临床
分类号：R726.9(小儿外科学)
资助基金：国家重点研发计划(2022YFC2705100)国家重点研发计划(2022YFC2705103)国家重点研发计划(2022YFC2705104)广州市科技计划项目(202102080164)
论文发表日期：2023-11-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 2768-2774 )
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