异基因造血干细胞移植治疗ASXL1基因突变的骨髓增生异常综合征患者的效果
张玉培
谢新生
石雅洁
曹伟杰
郭荣
万鼎铭
郑州大学第一附属医院血液科(郑州 450000)
摘要：目的 探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗ASXL1基因突变(ASXL1+)的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的疗效及影响因素.方法 对247例初诊为MDS患者进行二代测序技术检测22种基因突变情况.根据治疗方式分为化疗组和移植组,比较两组总生存期(OS)、无进展生存期(PFS)的差异,并对移植患者预后的影响因素进行分析.结果 75例(30.36%)患者检测到ASXL1+,中位突变比例为42.93(18.10,58.39)%.其中10例接受支持治疗,43例接受化疗,22例接受allo-HSCT,移植组2年OS及PFS率较化疗组显著增加(P<0.05);移植组ASXL1低突变负荷组(VAF≤42.93%)2年OS率较ASXL1高突变负荷(VAF>42.93%)组显著增加(P<0.05).在ASXL1+患者接受allo-HSCT的背景下,RUNX1基因突变(RUNX1+)或U2AF1基因突变(U2AF1+)患者的2年OS率及PFS 率显著减低(P<0.05).进行多因素分析结果显示,ASXL1高突变负荷、U2AF1+是影响移植患者OS的独立危险因素(P<0.05).U2AF1+是移植患者PFS的独立危险因素(P<0.05).结论 allo-HSCT显著改善了ASXL1+MDS患者的预后,ASXL1高突变负荷、U2AF1+是影响移植疗效的独立危险因素.
关键词：骨髓增生异常综合征异基因造血干细胞移植ASXL1
分类号：R551.3(血液及淋巴系疾病)
资助基金：河南省科技攻关计划(222102310262)
论文发表日期：2023-12-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 3087-3092 )
英文信息