荧光PCR-毛细管电泳法在人运动神经元存活基因1和运动神经元存活基因2检测中的应用
李少英
何健淳
赵耿烨
冼嘉嘉
黄玲玲
何文智
马晓燕
张慧敏
张敏聪
黎青
广州医科大学附属第三医院妇产科,广东省产科重大疾病重点实验室,妇研所实验部(广州 510150)
摘要：目的 建立荧光PCR-毛细管电泳(PCR/CE)方法,检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2),评价其性能.方法 采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA),同步盲法对样本进行检测.以MLPA检测结果为标准,检测PCR/CE方法的性能.结果 本次共纳入样本336例,其中纯合缺失型50例(14.9%),杂合缺失型65例(19.3%),无缺失型221例(65.8%).PCR/CE方法检出SMN1和SMN2拷贝数为0、1、2、3、≥4的结果与MLPA方法检测结果完全一致.结论 PCR/CE方法用于SMA相关的基因检测,可准确检出SMN1和SMN2基因第7号外显子和第8号外显子拷贝数(0、1、2、3、≥4).
关键词：脊肌萎缩症运动神经元存活基因1运动神经元存活基因2基因诊断
分类号：Q3-3(研究方法与实验遗传学)
资助基金：广东省基础与应用基础研究基金项目(2021A1515220152)
论文发表日期：2023-12-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 3127-3131 )
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