转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤遗传学研究进展
廖远键1
姚菁菁2
左明顺1
陈洪川1
徐特1
张能1
1.遵义医科大学附属医院泌尿外科(贵州遵义 563000)2.北京积水潭医院贵州医院重症医学科(贵阳 550014)
摘要：转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(MPPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤,遗传因素在其发病中具有重要作用.近年来,随着基因检测技术的不断进步,越来越多的易感基因被证实与MPPGL相关,使得对MPPGL的早期识别成为可能.最近的研究表明,与MPPGL发病相关的基因包括SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2、FH、MDH2、VHL、IDH1、PDH1/2、SLC25A11、GOT2、DLST、CSDE1、MAML3、H3F3A、MERTK、PCDHGC3和KIF1B,其中SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2是常见致病基因.潜在的基因突变会影响 MPPGL 的临床表现,如恶性潜能和遗传预测等,这有助于更好地了解临床病程并进行相应的治疗.嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的基因检测可及早发现遗传综合征,并有助于对高危患者进行密切随访.本文就对MPPGL近年来发现的易感基因研究进展进行综述,以期为进一步开展相关研究提供一定的理论依据.
关键词：转移性嗜铬细胞瘤转移性副神经节瘤遗传学基因
分类号：R736.6(内分泌腺肿瘤)R394.3(医学遗传学)
资助基金：国家自然科学基金(81860524)
论文发表日期：2023-12-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 3137-3142 )
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