多聚谷氨酰胺延伸在神经退行性疾病中的研究进展
毛莹
遵义医科大学珠海校区基础教学部人体解剖学与组织胚胎学教研室(广东 珠海 519041)
摘要：多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)扩展是由重复的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine,CAG)序列编码的谷氨酰胺扩展,是多种神经退行性疾病的重要致病机制之一.异常PolyQ扩展会导致蛋白质异常折叠和聚集,从而引起蛋白质降解系统紊乱、线粒体功能障碍以及内质网应激,最终造成神经元损伤和死亡.该文综述了PolyQ扩展对蛋白质结构、功能及基因表达的影响,重点探讨其在神经退行性疾病中的作用机制.此外,该文总结了这些神经退行性疾病当前的治疗研究进展,包括基因治疗、反义寡核苷酸疗法以及干细胞治疗等新兴疗法,并展望了精准医疗和基因编辑技术在未来治疗中的应用前景.
关键词：多聚谷氨酰胺神经退行性疾病亨廷顿舞蹈症脊髓小脑性共济失调脊髓延髓肌萎缩
分类号：R741(神经病学)
资助基金：国家自然科学基金(82360240)美捷登青年科学家研究基金项目(MJR202309105)遵义医科大学珠海校区创新团队课题(ZHTD2024-1)
论文发表日期：2025-03-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 773-780 )
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