先天性晶状体脱位家系的基因突变分析与产前诊断
潘桂贤1
李思涛2
郝虎3
刘维1
杨秋萍1
肖昕3
蔡尧1
1.中山大学附属第六医院儿科(广东 广州 510655)2.中山大学附属第六医院儿科(广东 广州 510655);广州市黄埔区中六生物医学创新研究院(广东 广州 510655)3.中山大学附属第六医院儿科(广东 广州 510655);中山大学附属第六医院小儿遗传代谢病实验室(广东 广州 510655);广州市黄埔区中六生物医学创新研究院(广东 广州 510655)
摘要：目的 针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据.方法 通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取基因组DNA,行全外显子高通量测序,对候选变异进行Sanger测序验证及生物学信息分析.结果 该家系成员共有4代9人,有症状者4例,骨骼表现均为四肢指趾修长,3例眼部受累表现为先天性晶体脱位或晶状体半脱位,无心血管系统临床表现.有症状者基因检测均提示FBN 1基因c.6158 G>T杂合突变.结论 FBN 1基因c.6158 G>T杂合突变为该家系的致病突变,为常染色体显性遗传,该位点突变导致第2053号氨基酸由胱氨酸变异为苯丙氨酸,为我国人群中的首次报道.产前诊断有助于早期明确诊断,为后续干预治疗及随访提供依据.
关键词：FBN 1基因先天性晶状体脱位产前诊断家系新生儿
分类号：R72(儿科学)
资助基金：广东省科技计划项目(2020A1414010111)
论文发表日期：2025-03-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 824-828 )
英文信息