ALG13突变相关糖基化障碍型癫痫的研究进展
刘安红1
张静2
李书香3
钱欣4
夏阳4
高鹏5
1.宁夏医科大学总医院 神经电生理科(宁夏 银川 750001)2.宁夏医科大学总医院 医学科学研究院(宁夏 银川 750001)3.宁夏医科大学总医院 儿科(宁夏 银川 750001)4.宁夏医科大学颅脑疾病重点实验室(宁夏 银川 750001)5.宁夏医科大学总医院 神经外科(宁夏 银川 750001)
摘要：癫痫(EP)是一组以大脑神经元异常放电为核心特征的慢性神经系统疾病,然而,约有1/3的患者存在明显的耐药性,研究证实遗传因素起重要作用.ALG13基因编码尿苷二磷酸-N-乙酰葡糖胺(UDP-GlcNAc)转移酶的亚基,其突变可导致先天性糖基化障碍(CDG),此类患者多伴有癫痫发作,这提示ALG13基因遗传变异与糖基化障碍及癫痫之间存在强关联.该综述首次系统地整合了ALG13基因结构功能,以及其突变与癫痫之间的关联证据和潜在作用机制.通过多维度剖析,为深入探究ALG13基因与癫痫的关系、开展精准诊断及靶向药物研发,提供重要的临床指导.
关键词：ALG13糖基化障碍N-糖基化癫痫
分类号：R742.1(神经病学与精神病学)
资助基金：中国抗癫痫协会(CAAE)癫痫科研基金(CU-2024-055)宁夏回族自治区重点研发计划项目(2020BEB04033)宁夏自然科学基金项目(2024AAC03590)宁夏自然科学基金项目(2024AAC03553)宁夏教育厅高等学校研究项目(NYG2024125)宁夏医科大学校级科研项目(XM2023025)
论文发表日期：2025-04-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1091-1096 )
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