痛风基因多态性在佛山痛风人群中的表型关联分析
郭奇虹1
郑宝林1
李婷1
蒋雨彤2
陈君立1
李远艺3
杨海梅1
卢俊光1
1.广州中医院大学第八临床医学院(佛山市中医院)风湿免疫科(广东 佛山 528000)2.中山大学附属第三医院风湿免疫科(广东 广州 510000)3.广州中医院大学第八临床医学院(佛山市中医院)病案统计室(广东 佛山 528000)
摘要：目的 探讨痛风基因多态性与佛山地区痛风患者临床表型异质性的关联性,为临床分层治疗策略提供科学依据.方法 纳入2022年6月至2025年5月于佛山市中医院就诊的痛风患者125例为研究对象,收集其一般资料、发作频率、有无痛风石、尿酸、肌酐、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、痛风基因、肌骨彩超等变量,采用等级相关对变量做相关性分析,探索痛风基因多态性与佛山市痛风人群临床表型异质性的关联.结果 入组患者男女比例为11׃1,年龄(35.28±2.67)岁,病程(6.03±0.68)年,最近12个月急性发作次数4(2.0,7.25)次.ABCG2基因野生型(C/C)、半突变(C/A)及全突变(A/A)百分比为:23.8%、53.2%、23.0%;SLC2A9基因野生型(A/A)、半突变(A/G)及全突变(G/G)百分比为:24.6%、50.0%、25.4%;SLC22A12基因野生型(A/A)、半突变(A/C)及全突变(C/C)百分比为:4.8%、31.7%、63.5%;MTHFR基因野生型(C/C)、半突变(C/T)及全突变(T/T)百分比为:68.3%、28.6%、3.2%.等级相关提示SLC2A9基因与痛风患者并发痛风石、肌骨彩超结晶沉积风险显著相关(ρ=0.193,P=0.031;ρ=0.202,P=0.025),SLC22A12基因多态性异常与痛风患者高血压、糖尿病发生相关(ρ=0.269,P=0.003;ρ=0.200,P=0.026).同时,MTHFR基因多态性异常也与痛风患者糖尿病发生相关(ρ=0.224,P=0.012).结论 SLC2A9、SLC22A12及MTHFR等基因多态性与痛风患者的临床表现显著相关,提示通过基因检测可实现痛风高风险并发症的早期识别及分层管理,并为个体化药物治疗提供重要参考依据.
关键词：痛风基因多态性临床分层管理并发症预警
分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)R345(基础医学)
资助基金：广东省基础与应用基础研究基金项目(2024A1515012734)佛山市科技创新项目(2220001004676)培育专科建设项目(FSGSP145044)
论文发表日期：2025-10-10
在线出版日期：2025-10-21（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 3060-3064 )
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