广东汉族人群MTHFR基因C677T多态性与NSCL/P易感性的关联研究
邓永强
张洁
朱耀旻
郑苍尚
1.广东省深圳市第二人民医院,广东深圳5180352.广东省深圳市第二人民医院,广东深圳5180353.广东省深圳市第二人民医院,广东深圳5180354.广东省深圳市第二人民医院,广东深圳518035
摘要：目的:研究广东地区汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的发生与其亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性的关联性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR RFLP)分析方法对124例NSCL/P患者和273例健康人群的外周血液进行MTHFR基因C677T基因型检测,比较突变基因分布频率的差异强度.结果:病例组MTHFR基因突变纯合型(677TT)比例及携带T等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:广东地区汉族人群NSCL/P的发生与其MTHFR基因C677T多态性相关,等位基因C突变为T可能会增加患NSCL/P的风险.
关键词：非综合征型唇腭裂亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
分类号：R782.2(口腔颌面部外科学)Q347(遗传学分支学科)
资助基金：广东省深圳市科技局立项课题(201202027)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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