串联质谱技术在东莞地区新生儿遗传代谢病筛查中的初步应用
叶立新
袁晃堆
陈锦国
黄小玲
1.东莞市妇幼保健院,广东东莞,5230022.东莞市妇幼保健院,广东东莞,5230023.东莞市妇幼保健院,广东东莞,5230024.东莞市妇幼保健院,广东东莞,523002
摘要：目的:初步了解东莞地区新生儿遗传代谢病的发病情况,探讨在本地区广泛开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性.方法:采用串联质谱检测技术,通过分析28 897例新生儿滤纸干血斑中多种氨基酸、酰基肉碱的浓度水平及其浓度比值进行对多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢性疾病的筛查,对筛查阳性者召回进行进一步确诊.结果:筛查阳性358例,确诊6例,分别为氨基酸代谢病4例、脂肪酸代谢病2例,敏感性为100％,特异性为98.78％,阳性率为1/4816,阳性预测值为1.68％.结论:串联质谱技术准确可靠,高效、价廉,适宜广泛用于开展新生儿遗传代谢病筛查.
关键词：串联质谱新生儿疾病筛查遗传代谢病
分类号：R722.1(新生儿、早产儿疾病)
资助基金：东莞市科技局立项课题资助项目(201210515007185)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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