超声NT、血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体580例分析
侯桂玉
郭跃文
蒋丽江
何小红
欧阳晓红
1.佛山市顺德区第一人民医院,广东佛山,5283002.佛山市顺德区第一人民医院,广东佛山,5283003.佛山市顺德区第一人民医院,广东佛山,5283004.佛山市顺德区第一人民医院,广东佛山,5283005.佛山市顺德区第一人民医院,广东佛山,528300
摘要：目的:探讨应用超声颈部半透明层厚度(NT)、血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体的风险及追踪妊娠结局情况.方法:选取2013年1月-2014年12月本院门诊产科高危孕妇共580例,对其进行超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查.结果:其中NIPT提示异常8例(其中21-三体高风险:2例;18-三体高风险:3例;可疑47,XYY:1例;染色体多态改变2例).妊娠结局:1例胚胎停止发育,终止妊娠;4例引产;3例继续妊娠,新生儿表现健康.需行侵入性产前诊断的高危孕妇仅1.4％,避免了95％以上的唐氏筛查假阳性病例进行侵入性的产前诊断.结论:应用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体,有效降低了进行侵入性产前诊断的孕妇数量,减轻孕妇的心理压力和减少胎儿丢失的风险.
关键词：颈部半透明层厚度血清学筛查无创产前基因检测染色体非整倍体超声
分类号：R446.7(诊断学)
资助基金：佛山市医学类科技攻关项目资助课题(201308252)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
英文信息