无创基因检测技术在产前诊断中的应用价值
穆迎娟
娄季武
刘彦慧
1.东莞市妇幼保健院,广东东莞,5230002.东莞市妇幼保健院,广东东莞,5230003.东莞市妇幼保健院,广东东莞,523000
摘要：目的:研究并探讨无创基因检测技术在产前诊断中的应用价值.方法:选取于2013年1月至2015年6月在东莞市妇幼保健院进行产前无创基因检测的1000例孕产妇,筛选出妊娠高风险孕妇,再对高风险孕妇进行羊膜腔穿刺细胞染色体核型分析,计算无创基因检测对各妊娠风险的诊断敏感性、特异性、准确性、阳性预测率、阴性预测率,并对无创基因检测为阴性的孕产妇进行电话随访.结果:1000例孕妇经无创基因检测共筛选出32例高风险孕妇,21-三体综合征的诊断敏感性、特异性、准确性、阳性预测率、阴性预测率均为100％,18-三体综合征的敏感性、特异性、准确性、阳性预测率、阴性预测率分别为100％、99.90％、99.9％、92.31％、100％,13-三体综合征的敏感性、特异性、准确性、阳性预测率、阴性预测率均为100％,均与细胞染色体核型分析结果具有良好的一致性.965例阴性孕产妇电话随访结果显示,新生儿娩出后均未出现异常.结论:在产前采用无创基因检测技术对孕产妇进行筛查,可有效筛选出高风险妊娠孕产妇,具有准确、安全的优点.
关键词：产前诊断无创基因检测染色体疾病
分类号：R714.55(产科学)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 9-11 )
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