MassARRAY质谱分析婴儿重症肌阵挛癫痫基因检测与位点突变方法的建立与应用
王波1
马启玲1
陈光福1
黄建林1
操德智2
刘荣添1
1.深圳市第二人民医院,深圳大学第一附属医院,广东深圳5180352.深圳市儿童医院,广东深圳,518038
摘要：目的:MassARRAY质谱iPLEX分析技术为平台建立适合中国婴儿重症肌阵挛癫痫(SMEI)人群基因检测的方法.方法:通过文献检索并结合国内外研究进展,确定与中国SMEI人群发病密切相关的靶基因.对目的基因突变进行筛选并确定热点突变.按MassARRAY突变位点标示方法和引物设计固定格式,引物设计软件在线设计正、反向扩增引物和延伸引物各24条.收集2014年1月至2017年8月深圳市第二人民医院临床3例确诊SMEI患儿外周血样本建立检测方法,与现有聚合酶链式反应(PCR)方法对比.扩大检测25例可疑临床诊断SMEI样本,与直接测序法比较敏感度与特异度.结果:使用本方法检测SMEI细胞系的基因突变,其他结果与SCN1A=NAV1.1试剂盒一致.与直接测序法相比较灵敏度为100％,特异度为96.3％.结论:成功建立MassARRAY质谱分析SMEI基因SCN1A突变检测方法,适合中国SMEI人群且具有临床应用前景.
关键词：婴儿重症肌阵挛癫痫突变基因检测钠通道MassARRAY
分类号：R742.1(神经病学与精神病学)
资助基金：广东省科技计划(2014A020212042)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1-5 )
英文信息