成人噬血细胞综合征病因与基因变异的相关性研究
黎永谦
陈素珊
陈曼娜
蔡宋浩
叶俊彬
杨琪玫
王育凯
洪少杰
1.汕头市中心医院,广东汕头,5150312.汕头市中心医院,广东汕头,5150313.汕头市中心医院,广东汕头,5150314.汕头市中心医院,广东汕头,5150315.汕头市中心医院,广东汕头,5150316.汕头市中心医院,广东汕头,5150317.汕头市中心医院,广东汕头,5150318.汕头市中心医院,广东汕头,515031
摘要：目的:分析粤东地区汉族人群成人噬血细胞综合征(HPS)不同发病因素与基因多态性的相关性.方法:回顾性分析2012年1月至2017年9月汕头市中心医院收治的30例临床诊断为继发性HPS患者,按淋巴瘤相关性、感染相关性、自身免疫性疾病相关性不同病因分为三组,从每例患者的外周血分离纯化DNA,应用特异性聚合酶链式反应(PCR)引物扩增并测序检测相关基因的外显子及附近内合子区域.结果:淋巴瘤相关性及EB病毒相关性的HPS患者检测到基因突变,而自身免疫性疾病相关性患者未检测到相关的基因突变;而且所有出现基因突变的淋巴瘤相关性HPS均存在EBV-DNA拷贝数增高.结论:粤东地区汉族成人HPS患者出现的基因突变大部分为UNC13D的变异.
关键词：噬血细胞综合征基因突变粤东地区
分类号：R55(血液及淋巴系疾病)
资助基金：汕头市科技计划项目资助课题(201424247)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 20-21 )