中度以上感音神经性聋学龄前儿童的耳聋基因检测分析
陈文强
中山市博爱医院,广东中山,528411
摘要：目的:探讨中度以上感音神经性聋(SD)学龄前儿童的耳聋基因检测结果.方法:选取中山市博爱医院听力中心2016年1月至2018年3月确诊中度及中度以上非综合征性SD儿童87例作为研究对象,取患儿外周静脉血5mL,采用试剂盒法进行DNA提取,聚合酶链式反应(PCR)扩增、芯片处理及扫描,测序结果分析.结果:87例患儿中有20例检出为复合杂合和纯合突变,检出率为22.99％,其中GJB2基因热点突变14例(16.09％),SLC26A4基因热点突变2例(2.30％),线粒体12S rRNA热点突变4例(4.60％),GJB3基因热点突变未检出;12例患儿无法采用基因芯片技术确诊,但其他指征显示其患遗传性耳聋的几率极大,经检测IVS7-2A＞G/单杂合突变6例(6.90％),235delC单杂合突变5例(5.75％),299delAT单杂合突变1例(1.15％).结论:耳聋基因检测是儿童听力学诊断重要的补充技术,对于有确诊耳聋基因突变检出的SD,给予有效的干预治疗、预防等指导意见,并提醒成年以后严格择偶结婚、生育,避免聋儿的出生.
关键词：感音神经性聋耳聋基因检测儿童
分类号：R764.43+1(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 22-23 )