全外显子测序技术进行多囊卵巢综合征基因分析
刘明铭1
王满1
姜盼盼2
刘茜蒨3
余莎1
刘靖1
1.深圳市第二人民医院,广东深圳,5180352.深圳瑞奥康晨生物科技有限公司,广东深圳,5180003.北京大学深圳医院,广东深圳,518036
摘要：目的:在多囊卵巢综合征(PCOS)中建立高通量测序基因分析方法,寻找多囊卵巢综合征疾病风险位点.方法:选取2015年3月至2016年2月在深圳市人民医院第二人民医院内分泌科和妇科门诊就诊的17例PCOS患者运用高通量测序技术,对2例PCOS并发肥胖的患者进行全外显子组测序(WES),参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)构建评估标准并开发生物信息学软件对位点功能,危害程度等进行评估寻找风险位点,使用Sanger测序对WES发现的候选突变位点在15例PCOS患者样品中进行验证.结果:自主开发软件在2例患者中分别获得15个和21个候选位点,位于HGMA2基因上的新发突变(12q14.3,66235771,deletion T)在2例患者中均被发现.rs74809436(C＞T)和2p16.3,49217890(C＞T)则注释到与PCOS相关的FSHR基因上.其中位于2p16.3,49217890 (C＞T)为新发突变,根据ACMG评估标准的自动化程序给出了PM2评判.结论:本研究通过高通量测序技术以及生物信息学方法,在PCOS中建立完整的风险基因评估的方法,为后续研究奠定基础,并为该病的病因解释寻找新的途径.
关键词：多囊卵巢综合征高通量测序全外显子测序
分类号：R711.75(妇科学)
资助基金：深圳市科技计划(JCYJ20140414170821332)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1-5 )
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