62例乳腺癌易感基因BRCA1/2突变的高通量测序分析
申晓燕
中牟县人民医院,河南中牟451451
摘要：目的:通过分析62例乳腺癌患者BRCA1/2基因遗传变异情况,探究中国人群乳腺癌易感基因BRCA1/2的遗传变异热点,为临床乳腺癌风险评估提供科学的参考依据.方法:应用测序技术对中牟县人民医院2015年4月至2018年12月62例乳腺癌患者进行BRCA1、BRCA2易感基因的突变情况进行检测.结果:62例乳腺癌中发现BRCA1和BRCA2突变率分别为29.03％和16.12％,BRCA易感基因在具有遗传性高风险因素的乳腺癌患者携带率更高,且多为无义突变和移码突变.结论:BRCA1/2在遗传性乳腺癌患者中存在较高的变异,这为乳腺癌的筛查、评估提供科学的理论依据.
关键词：乳腺癌易感基因基因突变
分类号：R737.9(泌尿生殖器肿瘤)R730.2(一般性问题)
论文发表日期：2020-03-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 20-21 )