高通量测序联合染色体核型分析在NT增厚胎儿中的应用价值
朱晓丹
李超
欧妙玲
张玲华
黄湘
1.佛山市妇幼保健院产前诊断中心,广东佛山5280002.佛山市妇幼保健院产前诊断中心,广东佛山5280003.佛山市妇幼保健院产前诊断中心,广东佛山5280004.佛山市妇幼保健院产前诊断中心,广东佛山5280005.佛山市妇幼保健院产前诊断中心,广东佛山528000
摘要：目的:探讨颈项部透明层厚度(NT)增厚胎儿行高通量测序技术和染色体核型分析产前诊断的价值.方法:将2017年1月至2019年12月因胎儿NT≥2.5 mm在佛山市妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的孕妇作为研究对象.共收集羊水、绒毛457份.胎儿样本同时进行高通量测序及染色体核型分析,比较两者的结果.结果:457份样本核型分析异常核型检出率14.2％(65例),染色体拷贝数检测检出率22.1％(101例).65例染色体核型异常中,除1例平衡易位和2例倒位外,高通量测序均检测出片段异常.此外,21例＜6 mm拷贝数变异(CNVs)类型明确致病、可能致病或致病性未知的染色体微缺失微重复,核型分析未发现异常.结论:高通量测序在NT异常增厚胎儿产前诊断中具有良好的临床应用价值.高通量测序无需培养,不仅能发现非整倍体,还能检出染色体核型分析无法检测的微缺失/微重复.但无法检出平衡易位及倒位.染色体核型分析同时进行高通量测序,有利于提高NT增厚胎儿产前诊断阳性检出率.
关键词：产前诊断颈项部透明层厚度高通量测序染色体核型分析
分类号：R714.5(产科学)
资助基金：佛山市卫生和计生局医学科研项目资助课题(20180133)
论文发表日期：2020-12-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 14-15 )