2689例孕中期羊水染色体核型分析
林秀华1
徐迹2
揭深秋2
黄惠娣2
段捷灵2
刘萍2
刘文兰1
1.汕头大学医学院,广东 汕头 515063;深圳市第二人民医院,广东 深圳 5180352.深圳市第二人民医院,广东 深圳 518035
摘要：目的:探讨总结2689例妊娠中期孕妇羊水染色体异常异态核型类型及分布情况.方法:选择2016年1月至2021年12月在深圳市第二人民医院产前诊断中心门诊就诊的2689例孕妇为研究对象,经无菌羊膜腔穿刺术抽取羊水培养后,进行染色体核型分析.结果:2689例孕妇羊水检出异常核型268例,异常率为9.97％;多态核型123例,多态率为4.57％.其中数目异常210例(包括嵌合异常),检出率为7.81％;结构异常58例,检出率为2.16％.数目异常中21三体综合征98例,18三体综合征16例,13三体综合征2例,20三体综合征2例,8号三体综合征1例,性染色体数目异常88例,三倍体1例,标记染色体2例.结论:妊娠中期胎儿染色体异常核型以数目异常为主,其中21三体综合征发生率最高,其次是性染色体数目异常,结构异常也不容忽视.染色体核型分析是产前诊断检测中的金标准,对产前诊断具有不可替代的价值.
关键词：产前诊断羊水细胞孕中期染色体核型分析染色体异常
分类号：R714.55(产科学)
论文发表日期：2023-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 22-27 )
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