基于生物信息学和机器学习筛选阴虚质绝经后骨质疏松症关键基因的研究
陈刚
李峰
郭珈宜
高泉阳
郭艳幸
郭艳锦
洛阳正骨医院 河南省骨科医院,河南 洛阳 471002
摘要：目的:应用生物信息学和机器学习的方法筛选阴虚质绝经后骨质疏松症(PMOP)中的关键基因.方法:从基因表达数据库(GEO)数据库下载GSE87474 中平和质和阴虚体质人群的外周血单核细胞数据,下载与PMOP相关的数据集GSE56116 和GSE100609,并用SVA包进行合并.其次,利用加权基因共表达网络分析筛选与中医阴虚质密切相关的基因;利用limma包筛选合并数据集中的差异表达基因;并将两者取交集获取与阴虚质PMOP相关的基因.然后,通过最小绝对值收敛和选择算子(LASSO)、支持向量机-递归特征消除(SVM-RFE)和随机森林(RF)算法,识别阴虚质PMOP过程中潜在的关键基因,并评价其诊断效能.最后,对关键基因开展单基因的基因集富集分析(GSEA).结果:共获得 46 个与阴虚质PMOP相关的基因,利用LASSO、SVM-RFE和RF算法从其中筛选出 1 个关键基因即溶质载体家族 39 成员 8(SLC39A8).单基因GSEA显示,SLC39A8 高表达组富集到了HIPPO、白细胞介素-12、P38MAPK、P53、细胞凋亡等 104 个信号通路.结论:本研究发现SLC39A8 可能为阴虚质PMOP的关键基因,结果可为进一步阐释阴虚质PMOP分子机制及从中医体质学说论治PMOP提供新的思路和切入点.
关键词：绝经后骨质疏松症阴虚质生物信息学机器学习生物标志物
分类号：R681(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
资助基金：河南省中医药科学研究专项课题(20-21ZY2239)
论文发表日期：2024-01-16
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 4-10,后插1-后插2 )
英文信息