高通量测序技术在地中海贫血基因携带者产前筛查中的应用研究
黎文雅1
孙波2
赵卫华1
叶家秀1
周凯苏1
周娟芳1
1.深圳市第二人民医院 深圳大学附属第一医院,广东 深圳 5180352.深圳市宝安区妇幼保健院 暨南大学医学院附属宝安妇幼保健院,广东 深圳 518121
摘要：目的:探讨高通量测序技术(NGS)在产前筛查地中海贫血基因携带者的应用价值.方法:随机选取2018年11月至2019年1月在深圳市第二人民医院产科门诊产检的1036例孕妇,所有孕妇均进行血常规、血红蛋白电泳筛查,对血常规、血红蛋白电泳筛查阳性的孕妇进一步行常规地中海贫血基因检测[裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)技术结合膜反向斑点杂交(RBD)技术],同时对全部 1036 例孕妇进行NGS地中海贫血基因检测,了解地中海贫血基因在深圳地区孕妇群体中的携带情况,比较不同筛查模式下地中海贫血基因携带者的筛查效果及NGS的额外检出情况.结果:(1)所入组的孕妇群体中,地中海贫血基因总体携带率为 8.98%,其中α地中海贫血携带率为7.05%,β地中海贫血携带率为 1.54%,α合并β地中海贫血携带率为 0.39%.人群中共检出 15 种地中海贫血基因型别,包括 1 例基因型为Hb Phnom Penh(HBA1:c.354_355insATC)的α地中海贫血和 2 例基因型为-50(G＞A)的β地中海贫血.(2)不同血液学指标筛查地中海贫血的模式中,血常规、血红蛋白电泳联合筛查的灵敏度最高,但仍存在至少12.50%的漏诊率,且同时产生大量假阳性.(3)在本研究人群中,NGS与传统三级筛查结果完全一致,并且相比常规地中海贫血基因检测可额外检出 3 例非常见型别和 4 例意义不明的罕见β珠蛋白基因点突变.结论:NGS一次性筛查在产前阶段可显著降低地中海贫血基因携带者的漏诊率,并可额外检出罕见型别和未知基因变异.
关键词：地中海贫血基因筛查高通量测序孕妇
分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)
资助基金：深圳市卫生健康委学科建设能力提升项目(SZXJ2017001)
论文发表日期：2024-04-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 30-34 )
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