应用PCR直接检测21羟化酶基因缺失
孙桂香
高文英
黄乐
赵彦
1.300074,天津市儿童医院内分泌科2.300074,天津市儿童医院内分泌科3.300074,天津市儿童医院内分泌科4.300074,天津市儿童医院内分泌科
摘要：目的:探讨用PCR技术检测21羟化酶缺陷的临床意义.方法:对32例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿,应用PCR技术直接检测21羟化酶B基因(功能基因).结果:发现3例第3、第6外显子300bp、600bp小片段均缺失,3例仅300bp缺失,另外3名仅600bp缺失.结论:用PCR技术直接检测21-OHD方法简便,结果可靠,可直接区分A、B的基因,不需使用限制性内切酶.
关键词：肾上腺皮质疾病甾类21-羟化酶基因缺失聚合酶链反应
分类号：R5(内科学)
论文发表日期：2000-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 204-206 )
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