2 型糖尿病患者胰岛素受体胰岛素 结合域基因突变的研究
刘德敏
张纬
祁艳斌
王维忠
王嘉仪
汤新之
1.Tianjin Medical University2.Tianjin Medical University3.Tianjin Medical University
摘要：目的：研究胰岛素受体结合域基因突变与胰岛素受体(INSR)功能异常的关系。方法：采用聚合酶链反
应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析法和核酸银染法，对70例2型糖尿病患者INSR结合域基因第2，3，6三个外
显子(exon)及部分相邻内含子进行基因突变检测。结果：在对外显子6的检测中发现有9例突变，突变又可分为
B，C两种不同的SSCP带型。其中B型7例，C型2例，C型突变经测序结果，与外显子6的3＇端毗邻的内含子的第
43位A→C突变。在外显子3中发现了2例突变，为同一带型。在外显子2中尚未发现突变带型。结论：INSR结
合域基因的突变在2型糖尿病中出现的频率较低。C型突变对INSR结合域的影响及其在2型糖尿病发病中的作
用尚待进一步研究。
关键词：受体胰岛素基因糖尿病非胰岛素依赖型聚合酶链反应多态现象(遗传学)银染色法
分类号：R587(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2001-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 265-267 )
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