天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变研究
宋力1
徐凤铎1
孟英韬1
高文英1
单忠敏1
王秀兰2
刘翠筠2
刘纯洁2
丁肇琴2
1.天津市儿童医院儿科研究所2.天津市和平区计划生育委员会
摘要：目的:探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点.方法:聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA测序及限制性酶切法分析扩增产物.结果:对照组和苯酮尿症组该突变位点的基因频率分别为70.2%和79.5%,经统计学检验无显著性差异.结论:天津地区人群中普遍存在V245V同义突变.
关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变
分类号：R3(基础医学)
论文发表日期：2001-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 419-420 )
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