先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶基因突变的研究
孙桂香1
高文英2
吕玲1
1.300074,天津市儿童医院内分泌科2.天津市儿科研究所遗传室
摘要：目的:检测32例21-OHD患儿CYP 21 3个点突变.方法:采用PCR-ACRS方法检测了32例21-OHD患儿及其家系3个点突变.结果:3例患儿为CYP 21第2内含子656位点突变,2例患儿为CYP 21第4外显子CD 172点突变,3例患儿为CYP 21第8外显子CD 356点突变.患儿为纯合子,家系成员为杂合子.结论:采用PCR-ACRS检测CYP 21点突变方法简便,结果可靠.
关键词：肾上腺增生先天性甾类21单氧化酶点突变
分类号：R5(内科学)
论文发表日期：2002-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 583-585 )
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