线粒体基因突变糖尿病的临床基因诊断技术
王琨1
汤新之1
刘德敏2
于德民2
祁艳斌3
1.300070,天津医科大学生化教研室2.天津医科大学代谢病医院3.天津医科大学分析中心
摘要：目的:了解线粒体基因突变在我国2型糖尿病(DM)人群中的存在情况,并为建立一种简便、快速的线粒体基因突变糖尿病的诊断方法提供基础.方法:采用PCR-RFLP方法对随机抽取的无亲缘关系的178例2型DM患者和150例健康对照的线粒体DNA突变热点区域tRNALeu(UUR)基因及其邻近区域内(nt2 995～3 494)4个位点,即nt3 243、3 316、3 394、3 426进行突变筛查.结果:在178例2型DM患者中发现5例nt3 316 G→A突变;对照组中未检出任何突变(P＜0.05).nt3 316 G→A突变频率为2.81%,突变使非极性的丙氨酸被极性的苏氨酸所取代(GCC→ACC).结论:nt3 316 G→A突变可能是2型糖尿病的易感因素之一.该方法简便易行,具有较高的特异性和敏感性,为线粒体基因突变糖尿病的临床诊断及群体筛查提供了基础.
关键词：糖尿病非胰岛素依赖型线粒体基因突变聚合酶链反应多态性限制性片段长度
分类号：R587(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2002-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 677-679 )
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